Više psihijatrijskih poremećaja dijeli isti uzrok, pokazuje istraživanje

U istraživanju objavljenom ove godine, tim je precizno identificirao određene varijante unutar tih zajedničkih gena i pokazao kako se ponašaju tijekom razvoja mozga, piše Science Alert.

Američki istraživači otkrili su da mnoge od tih varijanti ostaju aktivne kroz dulje vremensko razdoblje, potencijalno utječući na više razvojnih faza – što otvara mogućnost novih terapijskih pristupa koji bi mogli istodobno djelovati na više poremećaja.

„Proteini koje proizvode ti geni vrlo su snažno povezani s drugim proteinima,“ objasnila je genetičarka Hyejung Won sa Sveučilišta Sjeverne Karoline. „Promjene upravo u tim proteinima mogu izazvati učinak nalik valovima kroz cijelu mrežu, s mogućnošću široko rasprostranjenog utjecaja na mozak.“

Još 2019. međunarodni je tim znanstvenika identificirao 109 gena povezanih u različitim kombinacijama s osam psihijatrijskih poremećaja: autizmom, ADHD-om, shizofrenijom, bipolarnim poremećajem, velikim depresivnim poremećajem, Touretteovim sindromom, opsesivno-kompulzivnim poremećajem i anoreksijom.

To bi moglo objasniti zašto se ti poremećaji često pojavljuju zajedno – primjerice, do 70 % osoba s dijagnozom autizma ili ADHD-a ima i onaj drugi – te zašto se često javljaju unutar istih obitelji. Svaki od osam poremećaja ima i gene koji su jedinstveni za njega, pa su Won i njezin tim usporedili jedinstvene gene s onima koji su zajednički više poremećaja.

Istraživači su analizirali gotovo 18.000 varijacija tih gena, ubacivši ih u prethodnice moždanih stanica (stanice koje postaju neuroni) kako bi vidjeli kako utječu na izražavanje gena tijekom ljudskog razvoja. Tako su identificirali 683 genetske varijante koje mijenjaju regulaciju gena, a zatim ih dodatno proučili u neuronima mladih miševa.

Genetske varijante koje stoje iza više naizgled nepovezanih osobina ili stanja nazivaju se pleiotropne. Te su varijante, pokazalo se, uključene u mnogo više međusobnih interakcija proteina nego one jedinstvene za pojedine poremećaje, te su aktivne u većem broju vrsta moždanih stanica.

Pleiotropne varijante također su uključene u regulatorne mehanizme koji utječu na više razvojnih faza mozga. Njihova sposobnost da pokreću čitave lančane reakcije u genetskim mrežama mogla bi objasniti zašto isti geni pridonose različitim poremećajima.

„Pleiotropija se tradicionalno smatrala izazovom jer otežava klasifikaciju psihijatrijskih poremećaja,“ kaže Won. „No ako razumijemo njezinu genetsku osnovu, mogli bismo razviti terapije koje ciljaju zajedničke genetske čimbenike – i tako liječiti više poremećaja istodobno.“

Takva bi strategija bila izuzetno korisna, s obzirom na procjene Svjetske zdravstvene organizacije da jedna od osam osoba – gotovo milijarda ljudi – živi s nekim oblikom psihijatrijskog poremećaja.